SHOX2、RASF1A肺癌甲基化简介
●检测临床意义：
中国肺癌的发病率和死亡率均在恶性肿瘤中占第一位，且一直持续升高。因此，有效的肺癌筛查与防治手段尤为重要。由于影像学技术在肺癌早期筛查中未能显示出良好的效果，且无法对病灶良恶性进行判断，故越来越多的学者将目光转向可用于早期筛查诊断的分子标志物。近年对DNA甲基化的研究逐渐深入，发现在肺癌发生早期就存在很多特有的肿瘤相关基因甲基化程度发生改变，DNA甲基化的检测为肺癌的早期筛查诊断提供了新的契机。
本项目目的为检测人肺泡灌洗液细胞中SHOX2和RASSF1A甲基化程度，以实现对肺癌患者的早期筛查和辅助诊断以及肺部病变良恶性的判断。检测方法结合了亚硫酸盐修饰和Taqman探针两种技术，最终在实时荧光PCR平台上实现对样品中SHOX2和RASSF1A基因甲基化DNA的特异检测。联合检测SHOX2 和RASSF1A 基因甲基化在纤支镜下刷检/冲洗/灌洗液、穿刺活检样本、胸水等样本中的甲基化状态在早期肺癌诊断、肺结节良恶性鉴别诊断中具有重要的临床意义。
1. 作为细胞病理学的有效补充
肺泡灌洗细胞学检查受人为因素影响大，检测灵敏度低(5%-48%)、漏检错检几率很大。试验结果显示，检测SHOX2和RASSF1A基因甲基化对肺癌辅助诊断的灵敏性为71.5-83.2%，特异性为90-97.4%。相较于细胞学的检测，分子检测更加稳定，客观，可大幅提升检测灵敏度，是细胞学检测的强力补充。
2. 现有样本的有效利用
使用的为目前临床现有的样本，不额外增加临床患者就诊负担。安全，肺部“无创”液态活检，样本特异性高。纤维支气管应用基础上发展起来的支气管肺泡灌洗技术（ BAL ）为呼吸系统病变的诊断和疗效观测开辟了一条新途径。纤支镜下取材是肺部疾病诊断高特异和高灵敏的检测样本。支气管肺泡灌洗液检查称为肺部“无创”液态活检，相对于穿刺危险因素小。本技术使用的是肺部特异性样本。
●检测适应症和禁忌症：
适应症：
1. 行纤支镜技术的肺部疾病患者
2. 肺部查出阴影和结节的患者
3. 肺癌肿瘤标志物筛查阳性的患者
4. 不明原因的胸水患者
5. 活检阴性的患者
禁忌症：无
●标本采集注意事项
1. 标本类型:支气管灌洗液、痰液、胸水、穿刺活检物
2. 送检时间:
1）住院病人、体检中心体检人员样本：周一至周五当天上午8：00-12：00，下午2：00-5：30采样后放入专用样本保存管由运送部人员送至三住一楼“产前诊断中心”采血窗口;
2）纤支镜门诊患者：周一至周五当天上午8：00-12：00，下午2：00-5：30在纤支镜室取标本后送往三住一楼“产前诊断中心”采血窗口，
3）普通门诊患者：三住一楼产前诊断中心采血窗口领取标本保存液，采集痰液放入专用保存液后送至三住一楼标本“产前诊断中心”采血窗口。
4）周六、周日送检样本需周五17:30前预约，预约电话(028) -87393280。
3. 报告时间: 5个工作日。
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